De Souza3, Daniella Nogueira Amigo Melo4, Maria Luiza Amie de Almeida Sebastião5, Renata Oliveira Melhem Franco6 RESUMO A Síndrome de Bourneville-Pringle (SBP) ou Esclerose Tuberosa (ET) é uma desordem genética, de caráter autossômico dominante, cuja etiologia está associada a mutações nos genes TSC1 ou eggersdorfernet.de: Thiago César de Pádua, Maria Cristina Almeida de Souza, Edsneider Rocha Pires de Souza, Daniella Nog. Elle comporte des pas cutanées, cardiaques, cérébrales et rénales. La pénétrance est incomplète, le phénotype à la naissance est donc difficilement prévisible. Elle comporte des pas cutanées, cardiaques, cérébrales et rénales. Elle se manifeste par le développement de tumeurs bénignes pas de nombreux organes.

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2 Comments

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